Mang gene hiếm gặp, người phụ nữ không biết đau

 Thứ hai, 5/6/2023, VnExpress.net

Mang  gene  hiếm  gặp, người  phụ  nữ  không  biết  đau

SCOTLANDJo Cameron, 74 tuổi, từng bị gãy xương, thoái hóa khớp, tai nạn xe hơi và bỏng, nhưng chưa bao giờ cảm thấy đau đớn hay sợ hãi.

Năm 2013, Cameron được chẩn đoán mắc chứng giảm đau bẩm sinh. Từ đó đến nay, bà liên tục khiến bác sĩ kinh ngạc vì ngưỡng chịu đau cao đến khó tin của mình.

Sau 6 năm thử nghiệm, các bác sĩ đã phát hiện đột biến gene Fatty Acid Amide Hydrolase (FAAH), có vai trò liên quan đến cơn đau, tâm trạng và trí nhớ trong hệ thần kinh trung ương; và một gene khác họ đặt tên là "FAAH-OUT.".

Gene này được coi là gene "rác" - các vùng gene không mã hóa, không tạo ra protein. Tuy nhiên, các chuyên gia đã phát hiện nó có chức năng quan trọng hơn so với những hiểu biết trước đây.

Cameron là một trong hai người duy nhất trên thế giới mang gene này.

"Tôi ý thức được rằng mình là một người vui vẻ, nhưng không nhận ra sự khác biệt. Tôi không biết cơ thể mình có vấn đề cho đến năm 65 tuổi", bà chia sẻ, hôm 3/6.

Nguyên nhân tạo nên các đặc điểm dường như siêu phàm của bà là các gene kết hợp đột biến gene. Các chuyên gia tiếp tục nghiên cứu những đột biến khiến Cameron ít đau đớn, lo lắng và sợ hãi.

Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Brain, tập trung tìm hiểu cách gene FAAH-OUT hoạt động ở cấp độ phân tử, biểu hiện và tác động của nó đến những con đường phân tử chữa lành vết thương, giảm cảm giác đau và thúc đẩy tâm trạng tốt.

Nghiên cứu kết luận gene FAAH-OUT điều chỉnh biểu hiện của gene FAAH. Khi đột biến giảm, mức protein giảm theo. Điều này có nghĩa đột biến gene FAAH-OUT đã tắt chức năng cảm nhận cơn đau của gene FAAH. Các nhà nghiên cứu cũng xác định được thêm 797 gen đã được bật lên và 348 gen đã bị tắt. Như vậy, đường truyền tín hiệu não liên quan đến quá trình chữa lành vết thương bị thay đổi.

"Gene FAAH-OUT là một góc nhỏ của bản đồ gene mà nghiên cứu xác định được. Đây là một yếu tố nhỏ giải thích vì sao Cameron không có cảm giác đau. Nghiên cứu mới đã xác định được những con đường ảnh hưởng đến quá trình làm lành vết thương và tâm trạng, tất cả đều liên quan đến đột biến FAAH-OUT", tiến sĩ Andrei Okorokov, tác giả nghiên cứu, cho biết.

Jo Cameron, 74 tuổi, sở hữu đột biến gene khiến bà không cảm thấy đau. Ảnh: NY Post

Các chuyên gia hy vọng phát hiện này là tiền đề cho loại thuốc giảm đau mới. Theo tiến sĩ James Cox, đồng tác giả nghiên cứu, khám phá ban đầu về nguồn gốc di truyền trong gene của Cameron là "khoảnh khắc tuyệt vời và cực kỳ thú vị".

"Bằng cách hiểu chính xác những gì đang xảy ra ở cấp độ phân tử, chúng ta có thể bắt đầu tìm hiểu về cơ chế sinh học liên quan. Điều này mở ra khả năng khám phá loại thuốc hiệu quả với bệnh nhân", ông giải thích.

Các gene cực hiếm của Cameron tác động đến những cảm nhận của bà về cuộc sống, thể chất, cảm xúc.

"Cha tôi cũng vậy, ông ấy là người vui vẻ, dường như không bao giờ bị căng thẳng vì bất cứ điều gì", bà nói.

Cameron từng cảm thấy sốc vì tình trạng của bản thân. Bà cũng đọc một số bài báo viết về cha mẹ của các em nhỏ có tình trạng tương tự. Nhiều người sống trong sợ hãi vì không cảm thấy đau đớn, cho rằng con cái họ sẽ không học được cách tránh tự làm tổn thương chính mình.

Tuy nhiên, Cameron cho rằng khuynh hướng di truyền đã hỗ trợ mình nhiều trong công việc. Sau nhiều năm làm giáo viên tiểu học, bà được đào tạo để làm việc với những người khuyết tật tâm thần nặng. Bà cho biết các hành vi hung hăng, thất thường của người bệnh không bao giờ ảnh hưởng đến tâm lý bản thân.

Thục Linh (Theo NY Post)